普通可变型免疫缺陷病1例报告并文献复习

医学论文 2020-06-04 08:47180未知xhm
  关键词:普通可变型免疫缺陷病; 免疫球蛋白; 替代疗法;

  患者男,17岁。因“间断发热伴咳嗽、咳痰7年,再发加重2月余”于2018年1月25日入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。2010年10月因发热伴咳嗽、咳痰就诊于当地医院,并入住ICU治疗,当时体温最高39℃,诊断重症肺炎,I型呼吸衰竭,给予抗感染治疗(具体不详)及呼吸支持后好转出院。近7年来,患者反复出现发热、咳嗽及咳痰症状,多次在外院住院治疗并行胸部CT检查(未见胶片),诊断为“支气管扩张合并感染”,给予抗感染治疗后好转。2个月前,患者再次出现发热伴咳嗽、咳痰,为绿色脓痰,T最高39.8℃,就诊于武汉市某医院,给予头孢类药物(具体不详)抗感染治疗后,体温峰值下降至37.9℃,仍有绿色脓痰,遂于2018年1月入院就诊。既往史:否认心血管系统疾病、内分泌系统疾病、血液系统疾病及消化系统疾病;无烟酒嗜好,无食物及药物过敏史,无家族遗传病史。体格检查:消瘦貌,T 37.8℃,P 99次/min,BP97/60 mm Hg,R 22次/min。颈部及锁骨上未触及肿大淋巴结,双肺可闻及明显湿啰音。心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软,全腹无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音阴性。双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出。
  入院后查血常规:WBC 12.35×109/L,中性粒细胞90.2%,PCT 1.66 ng/m L,CRP 139 mg/L,血沉111 mm/h。免疫全套:IgA<0.07 g/L,IgG 6.7 g/L,IgM 0.06 g/L,淋巴细胞亚群:总B淋巴细胞0个/μL,总T淋巴细胞1 907个/μL,辅助/诱导性T淋巴细胞(CD3+CD4+)375个/μL,抑制/细胞毒性T淋巴细胞(CD3+CD8+)1477个/μL。痰培养:铜绿假单胞菌(),哌拉西林中介,左氧氟沙星和头孢他啶敏感。肝、肾功能及电解质、甲状腺功能、肿瘤全套、风湿全套、类风湿全套、ANCA及抗GBM抗体均未见异常。2018年1月26日心脏彩超、腹部彩超(肝、胆、脾、胰、腹膜后、双侧肾及肾上腺)、甲状腺及淋巴结彩超均未见异常。2018年1月29日行胸部CT,见图1。
  
  图1 胸部CT
  结合患者病史及实验室检查,诊断为普通可变型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency disease,CVID)。经抗感染(头孢哌酮钠舒巴坦钠3.0 g,3次/d和注射用替考拉宁200 mg,1次/d、静脉输注免疫球蛋白20 g,治疗后体温降至正常,痰量减少,颜色变为白色粘痰,2018年2月5日复查免疫全套:IgA 0.09 g/L,IgG 12.4 g/L,IgM 0.08 g/L,于2018年2月7日出院。2018年3月~4月电话随访,患者于当地医院输注免疫球蛋白20 g/月,未出现发热、脓痰及咯血等症状,后失访。

  讨论

  CVID是以反复出现细菌感染和低免疫球蛋白血症为特征的异质性疾病[1]。据统计,国外该病发病率为1/10 000~1/50 000[2],而我国仅有个别报道,发病年龄15~35岁,无性别差异。发病机制不清,可能与先天性的基因缺陷或突变有关,目前已知的基因缺陷包括BAFF-R、TACI、CD19、CD20和CD21等[1,3],DNA甲基化、染色体调节、组蛋白调节等在CVID的发病机制中亦可能起到作用[4]。
  感染是CVID最典型的临床表现,其中呼吸道的感染尤为重要[5]。呼吸道感染的病原菌以链球菌、嗜血杆菌、卡他莫拉菌、金黄色葡萄球菌多见[6]。而在低CD4+淋巴细胞的CVID患者中,机会性感染需引起重视,如耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒[7]。本例患者CD4+淋巴细胞偏低,但患者的临床进程及治疗效果并不符合机会性感染的特点。CVID极易并发支气管扩张和间质性肺疾病,本例患者就合并了支气管扩张。消化系统的感染多以急性或慢性腹泻为临床表现,蓝氏贾第鞭毛虫、空肠弯曲菌及沙门氏菌是消化系统感染最常见的3种病原菌。其他如神经系统感染及皮肤、软组织感染在部分病例中亦可见到[8]。
  其他临床表现,如免疫性疾病、淋巴细胞增殖性疾病、恶性肿瘤、胃肠病和过敏性疾病等,在部分患者中亦可见到。
  终生免疫球蛋白替代疗法仍是目前公认的最重要的治疗手段[2,9],用法为每月输注免疫球蛋白0.4 g/kg,一般无不良反应,极个别患者在输注时出现一过性头痛、心慌等不良反应,可能与输注速度或个体差异有关。治疗原则是维持血浆IgG浓度在5~17 g/L[10],再辅以适当的抗感染及对症治疗,可以提高大部分患者的生存质量。疫苗接种在部分CVID患者中亦是可以推荐使用的[11]。最新的研究发现[12],利妥昔单抗对于CVID的治疗安全有效。
  临床上,引起支气管扩张的病因有很多,包括特发性、感染后、黏液纤毛廓清功能异常、免疫功能缺陷、先天性异常等。及时诊断和治疗,可有效控制感染,减少患者住院时间和频率,改善患者的预后。

  参考文献
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